L’Italia dispone di un sistema articolato per la diagnosi, l’assistenza e la presa in carico delle persone affette da malattie rare, con competenze specialistiche e reti che rappresentano un importante patrimonio del Servizio Sanitario Nazionale.
Accanto ai risultati raggiunti, tuttavia, rimane una criticità significativa: l’accesso ai servizi e ai percorsi assistenziali non è ancora uniforme sul territorio nazionale. Le differenze tra Regioni possono tradursi in percorsi differenti per pazienti che convivono con la stessa patologia.
Malattie rare, un settore in cui l’Italia ha costruito importanti competenze
Le malattie rare, considerate singolarmente, interessano un numero relativamente limitato di persone. Nel loro complesso, però, rappresentano un problema sanitario rilevante e coinvolgono pazienti, famiglie, specialisti e strutture assistenziali.
L’Italia ha sviluppato nel tempo una rete di centri specializzati e competenze cliniche che consente di affrontare patologie spesso caratterizzate da elevata complessità diagnostica e terapeutica.
Un’organizzazione particolarmente importante perché, nel campo delle malattie rare, arrivare alla diagnosi può richiedere il coinvolgimento di più specialisti e approfondimenti altamente specifici.
Il problema delle differenze regionali
Il quadro nazionale non è però completamente omogeneo.
La disponibilità dei servizi, l’organizzazione dei percorsi assistenziali e l’accesso ai centri specializzati possono variare da una Regione all’altra.
Per alcuni pazienti questo può significare la necessità di spostarsi fuori dalla propria Regione per ottenere una diagnosi, effettuare controlli specialistici o accedere a determinati trattamenti.
Ridurre queste differenze rappresenta quindi una delle principali sfide per garantire equità nell’assistenza.
Diagnosi precoce e presa in carico
Uno degli aspetti più delicati delle malattie rare riguarda i tempi necessari per arrivare a una diagnosi.
La rarità delle singole condizioni, la presenza di sintomi che possono essere comuni ad altre patologie e la necessità di esami specialistici possono rendere il percorso particolarmente complesso.
Una diagnosi tempestiva può invece consentire di avviare prima il percorso assistenziale, evitare esami non necessari e indirizzare il paziente verso i professionisti e i centri con maggiore esperienza nella specifica patologia.
Il ruolo dello screening e della genetica
I progressi della genetica e della medicina genomica stanno modificando profondamente anche il settore delle malattie rare.
L’evoluzione delle tecniche diagnostiche permette di identificare alterazioni genetiche responsabili di numerose condizioni e, in alcuni casi, di arrivare a una diagnosi che in passato avrebbe richiesto molto più tempo.
Anche lo screening neonatale rappresenta uno strumento particolarmente importante, perché consente di individuare precocemente alcune patologie prima della comparsa delle manifestazioni cliniche più importanti.
Ricerca e nuove terapie
La ricerca scientifica costituisce un altro elemento fondamentale. Lo sviluppo di farmaci orfani, terapie avanzate e nuovi approcci basati sulla genetica sta aprendo prospettive terapeutiche per patologie che fino a pochi anni fa disponevano di possibilità di trattamento molto limitate.
Per ottenere risultati concreti è però essenziale la collaborazione tra centri clinici, università, ricercatori, istituzioni e associazioni dei pazienti, anche attraverso reti internazionali.
La sfida: garantire le stesse opportunità indipendentemente dalla Regione
Il punto centrale non è soltanto disporre di centri di eccellenza, ma fare in modo che le competenze presenti nel Paese possano essere accessibili a tutti.
Una maggiore integrazione tra le reti regionali, la condivisione dei percorsi diagnostico-terapeutici e una migliore collaborazione tra centri specialistici e medicina territoriale possono contribuire a ridurre le differenze.
L’obiettivo è che il luogo di residenza non determini la qualità dell’assistenza ricevuta da una persona affetta da una malattia rara.
Fonte
Fonte: ANSA Salute & Benessere – “Malattie rare, Italia al top ma restano differenze regionali”, 2 luglio 2026.
Articolo originale ANSA